ദോഹ– നവജാത ശിശുക്കളിലെ ജനിതക രോഗങ്ങൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിന് പുതിയ സാങ്കേതിക വിദ്യയുമായി ഖത്തർ.
ഖത്തര്‍ ഫൗണ്ടേഷന്റെ ഭാഗമായ സിദ്റ മെഡിസിനും റേഡി ചില്‍ഡ്രന്‍സ് ഇന്‍സ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഫോര്‍ ജനോമിക് മെഡിസിനും (RCIGM) ചേര്‍ന്നാണ് ബിഗിനിങ്സ് (BeginNGS) എന്ന ജനോം അധിഷ്ഠിത നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് ഗവേഷണ പദ്ധതി നടപ്പാക്കാന്‍ ഒരുങ്ങുന്നത്. ഇതിനായി ഇരുവരും പുതിയ കരാറില്‍ ഒപ്പുവെച്ചു.
ബിഗിനിങ്സ് (BeginNGS) കണ്‍സോര്‍ഷ്യവുമായി ചേര്‍ന്ന ആദ്യത്തെ അന്താരാഷ്ട്ര കേന്ദ്രം സിദ്റ മെഡിസിനാണ്. ഈ സഹകരണം, ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നതിനും കുട്ടികളുടെ കഷ്ടപ്പാടുകള്‍ കുറയ്ക്കുന്നതിനുമുള്ള സമയോചിതമായ ഇടപെടലുകള്‍ സാധ്യമാക്കും. മോണോജനിക് ഡിസോര്‍ഡേഴ്സ്, ടൈപ്പ് 1 ഡയബറ്റിസ് തുടങ്ങിയ അപൂര്‍വവും സങ്കീര്‍ണവുമായ രോഗങ്ങള്‍ക്കായി ട്രാന്‍സ്ലേഷണല്‍ ജനോമിക് മെഡിസിന്‍ നടപ്പാക്കാനുള്ള സിദ്റ മെഡിസിന്റെ ഗവേഷണ തന്ത്രത്തിന്റെ ഭാഗമാണ് ഈ കരാര്‍.
സിദ്റ മെഡിസിനിലെ ചീഫ് റിസര്‍ച്ച് ഓഫീസര്‍ പ്രൊഫ. ഖാലിദ് ഫാഖ്‌റോ പറഞ്ഞു: ” ബിഗിനിങ്സ് കണ്‍സോര്‍ഷ്യത്തില്‍ ചേര്‍ന്നതില്‍ ഞങ്ങള്‍ അഭിമാനിക്കുന്നു. ഇത് ജനനം മുതല്‍ പ്രിസിഷന്‍ മെഡിസിന്‍ നടപ്പാക്കാനുള്ള ഏറ്റവും മികച്ച പ്രോട്ടോക്കോളുകള്‍ വേഗത്തില്‍ നടപ്പാക്കാന്‍ ഞങ്ങളെ അനുവദിക്കും. ഈ പങ്കാളിത്തത്തിലൂടെ, ഞങ്ങളുടെ ജനസംഖ്യയ്ക്ക് അനുയോജ്യമായ സ്ക്രീനിംഗ് അല്‍ഗോരിതങ്ങള്‍ വികസിപ്പിക്കുകയും, രോഗനിര്‍ണയത്തില്‍ നിന്ന് ഇടപെടലിലേക്കുള്ള പാത ചുരുക്കുകയും, അതുവഴി ഖത്തറിലും പ്രദേശത്തും അപൂര്‍വവും മെറ്റബോളിക് രോഗങ്ങളുള്ള കുട്ടികള്‍ക്ക് ജീവിതത്തില്‍ ഏറ്റവും മികച്ച തുടക്കം നല്‍കുകയും ചെയ്യും.”
ബിഗിനിങ്സുമായുള്ള പങ്കാളിത്തം, പ്രദേശത്തെ ആദ്യത്തെ വലിയ തോതിലുള്ള നവജാത ശിശു ജനോം സ്ക്രീനിംഗ് ഗവേഷണ സംരംഭമായ നൂർ ഖത്തറിനെ സ്ഥാപിക്കാനുള്ള സിദ്റ മെഡിസിന്റെ ശ്രമങ്ങളെ വിപുലീകരിക്കും. സിദ്റ മെഡിസിനിലെ മെറ്റബോളിക് ആന്‍ഡ് മെന്‍ഡലിയന്‍ ട്രാന്‍സ്ലേഷണല്‍ റിസര്‍ച്ച് പ്രോഗ്രാമിന്റെ ഡയറക്ടര്‍ ഡോ. അമ്മിറ അല്‍-ഷബീബ് അകില്‍ നയിക്കുന്ന ഈ സംരംഭം, ജനോമിക്സില്‍ പ്രതിരോധ മെഡിസിന്‍ ഒരു പുതിയ മാനദണ്ഡം സ്ഥാപിക്കും.
ഡോ. അമ്മിറ അകില്‍, സിദ്റ മെഡിസിനിലെ ലീഡ് പ്രിന്‍സിപ്പല്‍ ഇന്‍വെസ്റ്റിഗേറ്റര്‍ പറഞ്ഞു: “കുട്ടികളുടെ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്ക് രോഗനിര്‍ണയം നേടാന്‍ കുടുംബങ്ങള്‍ പലപ്പോഴും ഒരു ദീര്‍ഘമായ യാത്ര നേരിടുന്നു, ശരാശരി അഞ്ച് വര്‍ഷം വേണം ഒരു രോഗനിര്‍ണയം സ്ഥിരീകരിക്കാന്‍. നൂർ ഖത്തർ നവജാത ശിശു സ്ക്രീനിംഗ് പ്രോഗ്രാമിന്റെ വിജയകരമായ ആരംഭത്തിന് മുകളില്‍ ബിഗിനിങ്സ് കണ്‍സോര്‍ഷ്യം കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നു, അപൂര്‍വ രോഗങ്ങള്‍ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ടൈപ്പ് 1 ഡയബറ്റിസ് പോലുള്ള അവസ്ഥകള്‍ക്ക് പോളിജനിക് റിസ്ക് വിലയിരുത്തുന്നതിനും മികച്ച പങ്കാളികളുടെ വൈദഗ്ധ്യം പ്രയോജനപ്പെടുത്തി ജീവന്‍ രക്ഷിക്കാനുള്ള സാധ്യതകള്‍ വര്‍ധിപ്പിക്കുന്നു.”
ബിഗിനിങ്സ്, കുട്ടികളുടെ നൂറുകണക്കിന് ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഫലങ്ങള്‍ തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ ലക്ഷ്യമിടുന്നു, അതിനായി ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് അപകടസാധ്യതയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളെ കണ്ടെത്തി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകള്‍ ശുപാര്‍ശ ചെയ്യുന്നു. നിലവില്‍, ബിഗിനിങ്സ് 511 ഗുരുതരമായ കുട്ടികളുടെ ജനിതക രോഗങ്ങള്‍ക്ക് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ ഒന്നിലധികം ആശുപത്രികളില്‍ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നുണ്ട്. 2030-ഓടെ 10 രാജ്യങ്ങളിലായി ഇത് വികസിപ്പിക്കാനാണ് നീക്കം
“വിവിധ ഭൂമിശാസ്ത്രപരമായ പ്രദേശങ്ങളില്‍ അപൂര്‍വ രോഗങ്ങളുടെ സംഭവനിരക്ക് മനസ്സിലാക്കാനും, ലക്ഷണങ്ങള്‍ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പോ അതിനോടൊപ്പമോ ഉചിതവും ലഭ്യവുമായ ചികിത്സകള്‍ കണ്ടെത്താനും അന്താരാഷ്ട്ര വിപുലീകരണം നിര്‍ണായകമാണ്. സിദ്റ മെഡിസിനെ ആദ്യത്തെ അന്താരാഷ്ട്ര കേന്ദ്രമായി തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിലൂടെ, ഗുരുതരമായ കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങള്‍ക്കുള്ള നവജാത ശിശു ചികിത്സകളുടെ ആനുകൂല്യങ്ങള്‍ ഖത്തറിലെ എല്ലാ പൗരന്മാര്‍ക്കും ലഭ്യമാക്കുക എന്ന ഞങ്ങളുടെ പങ്കിട്ട ദര്‍ശനം യാഥാര്‍ത്ഥ്യമാകുന്നു.” ആർ.സി.ഐ.ജി.എം(RCIGM)ന്റെ പ്രസിഡന്റും സി.ഒ.ഇ-യുമായ ഡോ. സ്റ്റീഫന്‍ കിംഗ്സ്മോര്‍ പറഞ്ഞു.